Miễn phí sàng lọc trước sinh bệnh lý di truyền chậm phát triển tâm thần, tự kỷ 

(CT) - Bệnh viện (BV) Phụ sản TP Cần Thơ phối hợp BV Đại học Y Hà Nội tổ chức chương trình sàng lọc miễn phí người mang gien FMR1 (gien gây hội chứng Fragile X) cho thai phụ mang thai dưới 20 tuần.

Cán bộ y tế BV Phụ sản tư vấn chương trình sàng lọc miễn phí bệnh lý di truyền cho thai phụ. Ảnh: BV

Chương trình bắt đầu triển khai từ nay đến hết tháng 5-2025 hoặc đến khi đủ 2.000 thai phụ tham gia sàng lọc. Địa điểm thực hiện chương trình tại BV Phụ sản TP Cần Thơ. Thai phụ quan tâm chương trình có thể liên hệ tổng đài chăm sóc khách hàng 19008665 hoặc nhắn tin trực tiếp qua fanpage BV Phụ sản TP Cần Thơ.

Chương trình chỉ định thực hiện xét nghiệm giải trình tự gien sàng lọc đột biến gien FMR1 cho tất cả thai phụ mang thai dưới 20 tuần. Đặc biệt, xét nghiệm được chỉ định cho những thai phụ có tiền sử gia đình có người mắc hội chứng Fragile X hoặc chậm phát triển tâm thần không rõ nguyên nhân.

Theo ThS.BS Lê Hồng Thịnh, Trưởng Khoa Xét nghiệm - Di truyền học BV Phụ sản TP Cần Thơ, hội chứng Fragile X (còn gọi là hội chứng nhiễm sắc thể X dễ gãy) có nguyên nhân hay gặp là đột biến gien FMR1. Đây là một trong những nguyên nhân phổ biến nhất của hội chứng chậm phát triển tâm thần có tính chất gia đình, với tần suất 1/2.000-1/4.000 ở nam giới và 1/4.000-1/8.000 ở nữ giới. Các biểu hiện của chậm phát triển trí tuệ sẽ khác nhau tùy thuộc vào các mức độ đột biến của gien. Những cá thể mang gien đột biến và tiền đột biến có thể di truyền gien bệnh cho thế hệ con cháu. Vì vậy, hội chứng chậm phát triển tâm thần liên quan hội chứng Fragile X thường có tính chất gia đình. Bệnh lý này có thể xuất hiện ở nhiều thế hệ trong cùng gia đình, ở nhiều người thân trong một thế hệ. 

THU SƯƠNG