Chẩn đoán bệnh rối loạn di truyền bằng AI 

Công nghệ trí thông minh nhân tạo (AI) mới-DeepGestalt- có thể xác định chính xác một số bệnh do rối loạn gien hiếm gặp dựa trên hình ảnh khuôn mặt của bệnh nhân, theo các nhà khoa học Mỹ.

Ảnh: FDNA

Yaron Gurovich và các cộng sự tại công ty công nghệ sinh học FDNA đã “dạy” DeepGestalt phân tích 17.000 ảnh khuôn mặt của những bệnh nhân bị hơn 200 hội chứng liên quan đến gien và phản hồi 10 bệnh mà người đó có khả năng mắc cao nhất. Kết quả là trong một thử thách nhận diện các hội chứng do rối loạn gien từ 502 hình ảnh, thuật toán này đã điểm mặt chính xác đến 91% ca bệnh.

Nhóm nghiên cứu còn kiểm tra AI về khả năng phân biệt những đột biến gien khác nhau có thể đã gây ra hội chứng đó. Cụ thể, từ hình ảnh của những bệnh nhân bị Noonan, DeepGestalt đã chỉ ra nguồn gốc gien dẫn đến hội chứng này với tỷ lệ chính xác là 64%, so với chỉ 20% trước đây của các bác sĩ. Người bị Noonan là do đột biến ở 1 trong 5 gien và có những đặc điểm bất thường trên mặt.

BẢO NGỌC (Theo Newscientist, The Scientist)