“Lợi ích kép” khi tư vấn di truyền bệnh ung thư
“Tư vấn di truyền bệnh ung thư đem lại “lợi ích kép” cho cả bệnh nhân và người thân, góp phần tăng hiệu quả điều trị, phát hiện sớm bệnh, giảm gánh nặng của bệnh ung thư đến với người dân”, bác sĩ Trần Thế Đủ, Phó phòng Quản lý chất lượng, thành viên Đơn vị Tư vấn di truyền ung thư, bác sĩ Khoa Ngoại nhũ học tiêu hóa, Bệnh viện Ung bướu TP Cần Thơ, cho biết.
Bác sĩ Trần Thế Đủ tư vấn cho người đến khám về di truyền ung thư.
Ung thư liên quan di truyền chiếm từ 10-15% tổng số bệnh nhân mắc bệnh này. Ở giai đoạn 1, Đơn vị Tư vấn di truyền ung thư của bệnh viện tập trung lọc danh sách bệnh nhân điều trị bệnh tại bệnh viện trong 5 năm gần đây. Chỉ riêng năm 2024, tại bệnh viện có 800 bệnh nhân mắc ung thư trẻ tuổi (khi chẩn đoán dưới 40 tuổi). Trước mắt, các bác sĩ tập trung sàng lọc ở các bệnh nhân ung thư vú, buồng trứng và đại trực tràng, khi chẩn đoán ung thư dưới 40 tuổi. Đây là những bệnh ung thư có tỷ lệ mắc cao và có yếu tố di truyền.
Tùy theo loại ung thư mà mức độ di truyền khác nhau. Chẳng hạn ung thư vú, buồng trứng di truyền theo giới tính (gen nằm trên nhiễm sắc thể X), mẹ có thể di truyền từ bà ngoại, mẹ di truyền cho con gái. Các chị em gái của mẹ, các cháu gái bên ngoại đều có nguy cơ. Ung thư đại trực tràng thì không có giới tính, con cái của bệnh nhân đều có nguy cơ ung thư.
Với các bệnh nhân, bác sĩ sẽ hỏi tiền căn bệnh của gia đình, độ tuổi mắc bệnh của bệnh nhân khi được chẩn đoán ung thư. Từ đó đánh giá nguy cơ cao hay thấp. Nếu bệnh nhân có nguy cơ cao, thì xét nghiệm gen và từ đó có chiến lược điều trị riêng cho từng bệnh nhân. Đồng thời, tư vấn cho gia đình, đánh giá nguy cơ và tư vấn xét nghiệm, tầm soát phù hợp theo các khuyến cáo của Bộ Y tế và các tổ chức nghiên cứu, điều trị ung thư uy tín quốc tế.
Hiện nay, vai trò phẫu thuật trong phòng ngừa một số bệnh ung thư góp phần giảm nguy cơ mắc bệnh từ 80-90% trở lên. Sau phẫu thuật phòng ngừa, việc tầm soát phát hiện sớm sẽ thuận lợi hơn. Nếu người dân tuân thủ hướng dẫn của bác sĩ chuyên khoa, đi kiểm tra sức khỏe định kỳ sẽ giúp ích rất nhiều cho việc dự phòng ung thư và cải thiện đáng kể khả năng sống sót của người mang đột biến gen.
Hoặc ung thư đại trực tràng, khi xác định nguy cơ cao, có mang gen đột biến gây ung thư đại trực tràng, thì với bệnh nhân trên 40 tuổi bác sĩ cân nhắc có xem xét tư vấn cắt đại trực tràng dự phòng bệnh.
Tuy nhiên, theo bác sĩ Trần Thế Đủ, phẫu thuật để dự phòng bệnh ung thư dựa trên rất nhiều yếu tố: tuổi, số con (dự phòng ung thư vú, ung thư buồng trứng), nguy cơ mắc bệnh... Với từng người bệnh, bác sĩ sẽ tư vấn các điều trị phù hợp. Không phải trường hợp nào cũng phẫu thuật dự phòng.
Người không có đột biến gen ung thư vẫn có khả năng mắc bệnh, tuy nhiên tuổi tầm soát trễ hơn và phương tiện tầm soát có thể đơn giản hơn so với người nguy cơ cao, đòi hỏi phương tiện tầm soát đặc hiệu hơn. Ngoài ra, theo các dữ liệu mới nhất, việc phẫu thuật phòng ngừa ung thư còn giúp cải thiện khả năng sống sót trên cả những bệnh nhân đã mắc ung thư. Ví dụ những bệnh nhân mắc ung thư vú có mang đột biến gen BRCA ½, việc phẫu thuật vú đối bên và buồng trứng dự phòng giúp cải thiện khả năng sống còn của người bệnh.
Các bác sĩ khuyến cáo gia đình có từ 1-2 người thân dưới 40 tuổi trực hệ (có quan hệ huyết thống) bị bệnh ung thư thì bệnh nhân và người thân nên tìm đến Đơn vị Tư vấn di truyền ung thư, Bệnh viện Ung bướu TP Cần Thơ để bác sĩ xác định rõ tiền sử bệnh, có tư vấn phù hợp. Đơn vị này là nơi cung cấp dịch vụ tư vấn, đánh giá nguy cơ và hỗ trợ xét nghiệm di truyền cho những người có nguy cơ mắc ung thư do di truyền. Trong thời gian tới, đơn vị sẽ phối hợp bác sĩ, điều dưỡng các khoa, phòng để có các bảng kiểm (câu hỏi) cho bệnh nhân đang điều trị tại bệnh viện.
Bác sĩ Trần Thế Đủ cho biết thêm: Đến giai đoạn 2, đơn vị sẽ tổ chức các hoạt động lan tỏa ra cộng đồng sau khi có những khảo sát, thống kê thực tế bệnh nhân ở giai đoạn 1. Dự kiến tháng 11-2025, Bệnh viện Ung Bướu TP Cần Thơ sẽ tổ chức đào tạo cho các bác sĩ của bệnh viện và các bác sĩ ở trong khu vực ĐBSCL về tư vấn di truyền ung thư.
Bài, ảnh: H.Hoa
