Tiếp cận công nghệ mới, nâng cao chất lượng dân số ĐBSCL
Trung tâm Sàng lọc - Chẩn đoán trước sinh và sơ sinh Bệnh viện Phụ sản TP Cần Thơ (Trung tâm) đảm trách công tác phát triển hệ thống, xây dựng mạng lưới thực hiện nhiệm vụ sàng lọc, chẩn đoán các tật, bệnh bẩm sinh cho vùng ĐBSCL. Với sứ mệnh đó, Trung tâm không ngừng nâng cao năng lực, tiếp cận và ứng dụng những tiến bộ mới trong lĩnh vực y học di truyền, can thiệp bào thai, góp phần nâng cao chất lượng dân số.
Hơn một thập kỷ vì chất lượng dân số đồng bằng
Thành lập từ năm 2013 theo quyết định của Cục Dân số (Bộ Y tế), đến nay Trung tâm thực hiện chỉ đạo tuyến và phát triển kỹ thuật chuyên sâu cho 5 tỉnh, thành phố trọng điểm gồm: Cần Thơ, Vĩnh Long, Đồng Tháp, An Giang và Cà Mau. Hoạt động của Trung tâm góp phần thay đổi sâu sắc nhận thức của người dân về tầm quan trọng của việc tầm soát bệnh lý bẩm sinh. Năm 2025, có hơn 5.000 thai phụ tham gia sàng lọc chẩn đoán, phát hiện 511 trường hợp nguy cơ cao để kịp thời chọc ối xét nghiệm, từ đó chẩn đoán chính xác 121 ca bất thường nhiễm sắc thể nặng (hội chứng Down, Edwards, Patau, Thalassemia...). Ngoài ra, hơn 13.000 thai phụ được siêu âm hình thái, phát hiện sớm 159 ca có bất thường cấu trúc thai nhi. Đối với lĩnh vực sơ sinh, 100% trẻ sinh tại bệnh viện và hơn 70% trẻ sinh tại 5 tỉnh trong mạng lưới được tầm soát đầy đủ. Gần 38.000 trẻ được tầm soát các bệnh lý nguy hiểm như thiếu men G6PD, tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh, suy giáp trạng bẩm sinh, tim bẩm sinh, điếc bẩm sinh... Đặc biệt, chương trình hỗ trợ sàng lọc miễn phí cho hơn 1.100 trường hợp có hoàn cảnh khó khăn.
BS.CKII Lương Kim Phượng chia sẻ tại hội thảo giải pháp thực tiễn trong việc siêu âm sàng lọc tim bẩm sinh nghiêm trọng trước sinh. Ảnh: BV cung cấp
Hiện tại, Trung tâm đã vận hành thường quy hệ thống thiết bị di truyền thế hệ mới và thực hiện thành công kỹ thuật sinh thiết gai nhau ở tuổi thai 12-14 tuần, giúp phát hiện sớm dị tật di truyền ở “thời điểm vàng”. Các kỹ thuật can thiệp bào thai tiên tiến như truyền dịch vào buồng ối điều trị thiếu ối, giảm ối điều trị đa ối cũng được triển khai thường quy. Định hướng đến cuối năm 2026, đơn vị xét nghiệm NIPT toàn diện, phân tích nhiễm sắc thể đồ bằng Microarray và triển khai sàng lọc rối loạn chuyển hóa dự trữ Lysosome. Từ tháng 7-2026, chương trình sàng lọc miễn phí cho đối tượng ưu tiên sẽ chính thức được mở rộng lên 9 bệnh lý, với 4 bệnh trước sinh và 5 bệnh sơ sinh.
Ứng dụng AI tầm soát sớm dị tật thần kinh
Định kỳ hằng năm, Bệnh viện Phụ sản TP Cần Thơ tổ chức hội thảo khoa học Sàng lọc - Chẩn đoán trước sinh và sơ sinh khu vực ĐBSCL để cập nhật xu hướng y khoa hiện đại. Tại hội thảo năm nay, các chuyên gia đầu ngành đã thảo luận sâu về việc ứng dụng trí tuệ nhân tạo (AI) trong chẩn đoán hình ảnh, giúp phát hiện sớm các dị tật về não bộ của bào thai.
Báo cáo AI trong dự báo nguy cơ dị tật thần kinh của thai nhi qua siêu âm của bác sĩ Bành Dương Yến Nhi, Bệnh viện Đa khoa Trung ương Cần Thơ, thu hút nhiều sự quan tâm. Dị tật hệ thần kinh thai nhi là loại dị tật bẩm sinh nghiêm trọng, có tỷ lệ tử vong chu sinh cao, ảnh hưởng từ 200.000 đến hơn 350.000 thai kỳ mỗi năm trên thế giới. Nhóm nghiên cứu ứng dụng khối lượng dữ liệu siêu âm sản khoa lớn để huấn luyện mô hình AI nhận diện dấu hiệu bất thường dựa trên mặt cắt ngang đồi thị thường quy. Chỉ với một mặt cắt hình thái cơ bản này, các bác sĩ tuyến y tế cơ sở có thể đưa ra nhận định ban đầu để kịp thời chuyển viện. Định hướng tương lai của nghiên cứu là tích hợp mô hình AI này thành một ứng dụng trên điện thoại di động. Khi thực hành siêu âm tại giường bệnh, nếu nghi ngờ có bất thường, bác sĩ tuyến dưới chỉ cần tải hình ảnh lên để AI phân tích, đưa ra dự báo và khuyến cáo chuyển tuyến phù hợp.
Hội thảo cũng cập nhật xu hướng dịch chuyển tầm soát bất thường cấu trúc thai nhi từ quý II sang quý I nhờ sự ra đời của các dòng máy siêu âm hiện đại có đầu dò độ phân giải cao. Báo cáo của BS.CKII Nguyễn Xuân Lan, Phó trưởng Khoa Chẩn đoán hình ảnh, Bệnh viện Từ Dũ về những bất thường hệ thần kinh trung ương có thể phát hiện sớm trên siêu âm hình thái quý I đã chia sẻ nhiều kinh nghiệm lâm sàng giá trị. Nghiên cứu chỉ ra rằng, dị tật hệ thần kinh trung ương chiếm tỷ lệ cao nhất trong các bất thường cấu trúc thai nhi, với khoảng 1/10.000 ca sinh sống. Nhờ công nghệ siêu âm tiên tiến, hơn 70% trường hợp bất thường này có thể được nhận diện ngay từ quý I (tuần 11 - 13 tuần 6 ngày) thay vì chỉ đo độ mờ da gáy như trước đây.
Dị tật tim bẩm sinh nghiêm trọng cũng là thách thức lớn, ảnh hưởng trực tiếp đến tính mạng trẻ nếu không được chuẩn bị hồi sức ngay tại phòng sinh. Báo cáo của BS.CKII Lương Kim Phượng, nguyên Giám đốc Trung tâm Sàng lọc Chẩn đoán trước sinh và sơ sinh BV Phụ sản TP Cần Thơ về siêu âm sàng lọc tim bẩm sinh nghiêm trọng trước sinh, cung cấp giải pháp thực tiễn cho các bác sĩ tuyến đầu. Theo đó, các dị tật tim bẩm sinh dù rất nặng thường ít gây nguy hiểm cho thai nhi trong tử cung. Tuy nhiên, trong vòng 24-72 giờ đầu sau sinh, trẻ sẽ lập tức rơi vào tình trạng nguy kịch. Siêu âm tim thai vốn là mảng khảo sát hình thái khó nhất và dễ bỏ sót. Để giải quyết bài toán này, Hiệp hội Siêu âm Sản Phụ khoa thế giới khuyến cáo ứng dụng phương pháp siêu âm tầm soát tim thai theo quy chuẩn 5 mặt cắt ngang. Phương pháp quy chuẩn này giúp các bác sĩ sản khoa tổng quát, bác sĩ tuyến đầu dễ dàng định hướng, phát hiện sớm các tổn thương nguy kịch để phân tuyến điều trị, phối hợp xây dựng mô hình sản - tim mạch nhi nhằm chủ động lập kế hoạch hồi sức cấp cứu và phẫu thuật kịp thời sau sinh, đem lại cơ hội sống tốt nhất cho các bé.
THU SƯƠNG
